Una Vida Larga y Prospera

"Los judíos asquenazíes, que han practicado la endogamia durante cerca de 2.000 años, son uno de los mejores grupos para este tipo de estudio," dice el Dr. Ariel Darvasi, presidente y científico jefe de Idgene, de Idgene, una reconocida compañía de Jerusalem que cuenta con 40 empleados y entre ellos genetistas, biólogos moleculares y expertos en computación. "La singular historia demográfica de la población judía asquenazí incluye el surgimiento a partir de un número limitado de fundadores, de una excepcional expansión y contracción del tamaño de la población y de una larga historia de matrimonios dentro de la religión. Además, la población asquenazí actual no se originó de todos sus fundadores, sino selectivamente de una pequeña fracción de las personas más opulentas. La consecuencia de esta historia demográfica es que los judíos asquenazíes tienen un carácter genético muy similar."

Darvasi, profesor en el Intituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea, es un genetista internacionalmente reconocido con numerosas publicaciones en importantes revistas científicas. Antes de fundar Idgene, era director asociado de genética humana y jefe de genética estadística en la gigantesca empresa farmacéutica británica SmithKline Beecham (hoy la mayor compañía farmacéutica del mundo, GlaxoSmithKline), donde introdujo varias de las estrategias genéticas aplicadas actualmente.

Las enfermedades genéticas se llaman así porque son causadas por un defecto genético y el hijo de dos padres "portadores" tiene una probabilidad en cuatro de desarrollar la anomalía. Los judíos asquenazíes son particularmente susceptibles a una serie de enfermedades hereditarias fatales como Tay-Sachs, el mal de Gaucher, el mal de Canavan, el síndrome de Bloom, la distonía idiopática y la desautonomía familiar, porque un gen mutante en uno de los fundadores ha ido pasando a través de las generaciones.

Pero una multitud de genes desconocidos contribuye a otras enfermedades como la diabetes, ateriosclerosis, hipertensión, cáncer, Alzheimer, Parkinson, osteoporosis, esquizofrenia y artritis reumática - que plagan la raza humana. Los científicos aún no saben qué genes son responsables de estas enfermedades ni en qué medida la influencia de factores ambientales como una dieta rica en grasas, fumar, la contaminación o el estrés pueden provocar o empeorar estas condiciones en personas genéticamente susceptibles. Darvasi considera que los judíos asquenazíes, que constituyen cerca de 2,5 millones de personas en Israel y que son el 80% de los judíos del mundo, son una mina de oro genética la clave para descubrir qué genes específicos están relacionados con estas anomalías y así llegar a la raíz de su causa.

En vez de trabajar desde el nivel del gen para descubrir qué enfermedades ayudan a causar, el equipo de Idgene reúne muestras sanguíneas de enfermos asquenazíes. Se solicita a pacientes hospitalizados que sufren de cualquiera de las principales enfermedades crónicas y que sus cuatro abuelos son asquenazíes donar una muestra de sangre para una prueba genética (el consentimiento por escrito es obligatorio, y los resultados obtenidos se mantienen en forma absolutamente anónima). La empresa reúne también muestras sanguíneas de pacientes judíos asquenazíes de Estados Unidos. La identificación de leves variaciones y el tratamiento de estos genes mutantes comunes en una población homogénea puede sacarlos del genoma, explica Darvasi.

Pero antes de llegar a la meta final el diseño computarizado de las medicaciones singulares y específicas para estas anomalías (que puede ser conseguido en muchos años más) Idgene quiere optimizar los tratamientos existentes, mejorar la precisión de los diagnósticos y promover formas que eviten estos males en personas susceptibles. La medicina occidental altamente desarrollada en Israel y los investigadores capacitados son también un factor en el progreso de este estudio, dice Darvasi.

¿Pueden convertirse las expectativas de vida en "demasiado largas" si se derrotan en el futuro estas enfermedades crónicas y fatales? "Nosotros queremos que la gente no sólo viva más, sino que disfrute de que disfrute de una mejor calidad de vida," sostiene Darvasi. "Para esto, tenemos que trabajar en el proceso mismo de envejecimiento. Si la gente envejece más lento y sufre menos enfermedades, es algo postivo; entonces hay más gente que contribuye a la sociedad y menos que está enferma y necesita de ayuda."