Investigadores han identificado el gen que causa una enfermedad incurable que afecta a sólo unos pocos miles de personas en el mundo. La noticia causa excitación entre los genetistas de todas partes.
por Judy Siegel-Itzkovitch
La Desautonomía Genealógica (DG) es un desorden degenerativo y fatal que afecta solamente a personas de origen judío asquenazí (europeo). Conocido también como el Síndrome Reilly-Day (a nombre de los dos pediatras que lo identificaron por primera vez en 1949), es tan común entre los judíos europeos como la enfermedad de Tay-Sachs, similarmente devastadora, pero es mucho menos conocida.
La DG provoca un mal desarrollo y la degeneración de los sistemas nervioso sensorial y autónomo - que están relacionados con funciones involuntarias como la deglución, la digestión, la temperatura y la presión sanguínea. Los síntomas incluyen sudor anormal, hipertensión, vómitos, frecuentes neumonías, problemas motores y de habla, presión sanguínea irregular, manos rojas e hinchadas, escoliosis, dificultades de alimentación y mamada en bebés, mal funcionamiento gastrointestinal e inapropiada percepción del calor, el dolor y el sabor. Solamente la mitad de los pacientes pasa los 30 años. El signo clínico más distintivo es la carencia de lágrimas durante el llanto emocional (aunque es normal que algunos niños no produzcan lágrimas hasta los siete meses de edad). No hay cura para esta enfermedad, pero existen diversos tratamientos para aliviar los síntomas. Por ejemplo, los pacientes usan una solución de lágrimas artificiales para proteger los ojos y medicamentos para evitar los vómitos y controlar la presión sanguínea. Los bebés deben ser alimentados cuidadosamente para evitar ahogos o el desarrollo de la neumonía.
Uno de cada 32 judíos asquenazíes porta el gen, que está ubicado en el brazo largo del noveno cromosoma. Si el gen se presenta en ambos padres, existe una posibilidad de uno a cuatro que el hijo nazca con la enfermedad. Si sólo uno de los padres posee el gen alterado, sus hijos serán portadores pasivos del mismo.
El gen fue descubierto conjuntamente después de muchos años de investigación por la Dra. Ana Blumenfeld y la Dra. Jana Maayán del Hospital Universitario Hadassa en el Monte Scopus en Jerusalem, el Dr. James Gusella y la Dra. Susan Slaugenhaupt del Hospital General de Massachusetts y la Escuela Médica de Harvard, entre otros colegas. (Maayan dirige el Centro Nacional de DG en Israel, que trata la mayoría de los pacientes sobrevivientes en el país.) El descubrimiento fue publicado en febrero pasado en el sitio de Internet del American Journal of Human Genetics, y en marzo en la edición impresa. El artículo ha despertado gran interés entre científicos de todo el mundo porque se prevé que el descubrimiento revolucionará las pruebas genéticas y el eventual tratamiento de éste y otros tipos de anomalías neurológicas fatales.
"El descubrimiento también abre las puertas a la experimentación que esperamos encuentre algún día una cura," explica la Dra. Blumenfeld. "Esto no beneficia solamente a los judíos, sino a toda la población que sufre de numerosos tipos de desórdenes hereditarios autónomos y sensoriales relacionados con la DG. Es un modelo de enfermedad para los demás; estos son desórdenes de los nervios involuntarios que controlan la digestión y otras funciones que una persona no puede controlar; destruyen células nerviosas en bebés y niños y como nosotros no sabemos cómo hacer crecer nervios nuevos, la terapia genética aún no es posible. No obstante, se puede lograr un mejor tratamiento si encontramos el modo de evitar la deterioración de las células nerviosas a una edad temprana," continúa.
En Israel hay 113 enfermos de DG, y uno de ellos es el hijo de 16 años de la Dra. Anat Shirán, una médica de Haifa que encabeza la Asociación Israelí de DG. Ella estaba feliz con el descubrimiento del gen, aunque no ofrece una ayuda inmediata para su hijo. "La atención diaria de los niños con DG es muy difícil," dice Shirán, "y la carga recae principalmente sobre los padres, junto a las dedicadas enfermeras y médicos que trabajan en las diferentes clínicas. Los padres de niños que han nacido con DG ahora pueden tener otros embarazos."
Hasta ahora, se hacían exámenes de sangre solamente a miembros de familias en las que al menos un individuo vivo había sido diagnosticado con DG.En un procedimiento llamado análisis de enlace, el laboraorio tomaba también una muestra del familiar afectado y comparaba su perfil genético con el de aquel que quería saber su status DG. Pero gracias al descubrimiento del gen, parejas de origen asquenazí podrán ahora someterse a un rastreo en el laboratorio de Blumenfeld en el Monte Scopus. El examen es gratuito para quienes tengan un pariente sanguíneo que padece de la enfermedad. Próximamente podrán realizarse exámenes similares en otros laboratorios, así como en Dor Yesharim (el Comité para la Prevención de Enfermedades Judías), una organización ortodoxa judía con sede en Nueva York que lleva a cabo rastreos genéticos a parejas jóvenes que desean contraer matrimonio.