Des chercheurs ont identifié le gène qui est à l'origine d'une maladie incurable concernant seulement quelques milliers de personnes dans le monde. Mais cette nouvelle suscite une vague d'enthousiasme chez tous les généticiens,
Judy Siegel-Itzkovich
La dysautonomie familiale (Familial Dysautonomia, FD en anglais) est une affection dégénérative mortelle qui ne touche que les personnes d'origine juive ashkénaze (européenne). Egalement connue sous le nom de syndrome de Reilly-Day, du nom des deux pédiatres qui l'identifièrent pour la première fois en 1949, la FD est aussi commune chez les juifs européens que la tout aussi dévastatrice maladie de Tay-Sachs, mais elle est beaucoup moins connue.
La FD conduit à un faible développement et à une dégénérescence des systèmes nerveux sensoriel et végétatif - contrôlant des fonctions non volontaires comme la déglutition, la digestion, la thermorégulation et la tension artérielle. Les symptômes sont nombreux : sudation anormale, hypertension, vomissements, pneumonies fréquentes, difficultés d'élocution et problèmes moteurs, pression artérielle irrégulière, mains rouges et enflées, scoliose, difficulté de succion et d'alimentation chez les bébés, dysfonctionnement gastro-intestinal et troubles dans les perceptions thermiques, douloureuses et gustatives. La moitié des patients seulement survivent au-delà de 30 ans.
Le signe clinique le plus caractéristique est l'absence de larmes accompagnant les pleurs, bien qu'il soit normal chez certains bébés de ne pas avoir de larmes pendant les sept premiers mois. Cette maladie est incurable mais il existe divers traitements destinés à atténuer les symptômes. Par exemple, les patients utilisent une solution produisant des larmes artificielles pour protéger leurs yeux et prennent des médicaments pour éviter les vomissements ou pour contrôler la pression artérielle. Les enfants doivent être nourris avec précaution pour éviter fausse route et pneumonie de déglutition.
Un juif ashkénaze sur 32 est porteur du gène récessif situé sur le segment long du neuvième chromosome. Si le gène est présent chez les deux parents, la probabilité que leur enfant naisse avec la maladie est de un sur quatre. Si un seul des parents est porteur du gène, les enfants en seront porteurs mais asymptomatiques.
Le gène a été découvert conjointement, après plusieurs années de recherche, par les docteurs Ana Blumenfeld et Channa Maayan du Centre hospitalier universitaire Hadassah du mont Scopus à Jérusalem, les docteurs James Gusella et Susan Slaugenhaupt du MGH (Massachusetts General Hospital) et de la faculté de médecine de Harvard parmi d'autres de leurs collègues. Le docteur Maayan dirige le Centre national de FD d'Israël qui traite la plupart des patients du pays. La découverte a été publiée en février sur le site Internet de l'American Journal of Human Genetics et en mars dans sa version imprimée. Cet article a suscité un grand intérêt parmi les scientifiques du monde entier ; on attend de cette découverte, pour cette maladie et pour d'autres affections neurologiques, une véritable révolution diagnostique, génétique et ultérieurement thérapeutique.
La découverte ouvre aussi des perspectives d'expérimentation qui, espérons-le, permettront un jour de guérir , explique le docteur Blumenfeld. Cela profitera non seulement aux juifs mais également à tous ceux qui souffrent de nombreux types de troubles neuropathiques sensoriels héréditaires apparentés à la FD. Il s'agit d'une maladie modèle pour toutes les atteintes des nerfs végétatifs régulant la digestion et d'autres fonctions échappant au contrôle de l'individu. Ces affections détruisent les cellules nerveuses chez les bébés et chez les enfants ; or, nous ne savons pas cultiver de nouveaux nerfs ; la thérapie génétique n'est pas encore possible. On pourrait cependant disposer d'un meilleur traitement si nous trouvons le moyen d'empêcher la détérioration des cellules nerveuses dès le premier âge , poursuit-elle.
En Israël, 113 patients atteints de la FD ont survécu et l'un d'eux, âgé de 16 ans, est le fils du docteur Anat Shiran, médecin à Haïfa et directrice de l'Association israélienne de la FD. La découverte du gène, bien qu'elle ne permettra pas dans l'immédiat d'aider son fils, l'a enchantée. Le traitement quotidien des enfants atteints de la FD est très difficile , précise le docteur Shiran, et la charge retombe principalement sur les parents ainsi que sur des médecins et infirmières dévoués qui travaillent en consultations externes ou à l'hôpital. Les parents des enfants nés avec la FD peuvent désormais envisager de nouvelles grossesses contrôlées .
Jusqu'à présent, des analyses de sang n'étaient effectuées qu'à partir des membres de familles comptant au moins un individu vivant atteint de la FD. Utilisant une procédure appelée analyse par liaison , le laboratoire effectuait aussi un prélèvement du sang du parent atteint et comparait son profil génétique avec celui des personnes désireuses de connaître leur état. Grâce à la découverte du gène, les couples d'origine ashkénaze pourront désormais dépister ce gène au laboratoire du docteur Blumenfeld au mont Scopus. Ce test est gratuit pour les personnes ayant un parent atteint de la maladie. Des tests similaires seront bientôt disponibles dans d'autres laboratoires ainsi qu'à Dor Yesharim, Comité pour la prévention des maladies spécifiques aux juifs, une organisation juive orthodoxe installée à New York qui effectue des dépistages génétiques chez les jeunes gens et jeunes filles désireux de se marier.